לעיניך בלבד
פעילות גופנית וניוון מקולרי
מחקרים מלמדים כי פעילות גופנית יכולה להגן על העיניים עם התקדמות הגיל.
אובדן ראייה כתוצאה מניוון מקולרי תלוי-גיל היא תופעה שכיחה והרסנית המשבשת את הראייה המרכזית אצל מיליוני אנשים בגיל המתקדם. לאחרונה, הועלו השערות כי פעילות גופנית יכולה להקטין את הסיכון של ניוון מקולרי המתרחש כאשר נוירונים בחלק המרכזי של הרשתית מתנוונים ומתים. מחקר שבדק למעלה מ-40,000 ספורטאים מעל גיל 50 שעסקו בריצה למרחקים ארוכים, מצא שאלו שרצו את המרחקים הארוכים ביותר היו בעלי הסבירות הנמוכה ביותר לפתח את המחלה. אבל המחקר לא השווה רצים לאנשים שאינם רצים ובכך הגביל את משמעות התוצאות, וכמו כן לא ניסה להסביר באיזה אופן פעילות גופנית יכולה להשפיע על הופעת המחלה בעיניים.
לכן, חוקרים הקדישו מחקר לשאלה זו אשר פורסם בכתב העת Journal of Neuroscience. סקרנותם התעוררה לאור מחקר קודם בבעלי חיים שקבע כי פעילות גופנית מעלה את רמות חומרים הידועים כגורמי גדילה בזרם הדם במוחם של בעלי החיים. גורמי גדילה אלו, ובמיוחד אחד מהם הנקרא גורם נוירוטרופי הנגזר מהמוח, או BDNF, ידועים כתורמים לבריאותם ותפקודם של נוירונים, וכתוצאה מכך ככל הנראה, מביאים לשיפור בבריאות המוח והקוגניציה לאחר פעילות גופנית סדירה.
המוח אינו האיבר היחיד בגוף המכיל נוירונים. גם ברשתית יש נוירונים והחוקרים תהו האם פעילות גופנית יכולה להעלות את רמות ה-BDNF גם בהם ובכך להשפיע על בריאות הרשתית. כדי לבחון אפשרות זאת, החוקרים בחנו עכברי מעבדה בוגרים בריאים. מחציתם היו ללא פעילות במשך כל היום, בעוד שהאחרים רצו על גלגל ריצה בקצב מתון במשך שעה ביום. לאחר שבועיים, מחצית מהעכברים בכל קבוצה נחשפה לאור בהיר מאוד במשך ארבע שעות והמחצית השנייה נשארה בכלובים מוארים באור עמום. חשיפה זאת לאור חזק מהווה אמצעי בו משתמשים כדי לגרום להתנוונות של הרשתית אצל בעלי חיים. מצב זה לא מחקה במדויק את ההתפתחות האיטית של ניוון מקולרי אצל בני אדם אך הוא גורם למצב שהינו בר-השוואה, גם אם במשך זמן קצר, לאובדן נוירונים רשתיים.
לאחר מכן, חזרו העכברים לשגרת חייהם – ריצה במשך שעה ביום או חוסר פעילות גופנית למשך שבועיים נוספים, ואחריהם מדדו החוקרים את מספר הנוירונים בעיניו של כל עכבר. העכברים שלא עסקו בפעילות גופנית ושנחשפו לאור הבהיר סבלו עד אותה נקודת זמן מניוון רשתית חמור וכמעט 75% מהנוירונים ברשתיות שלהם מתו.
לעומת זאת, העכברים שעסקו בפעילות גופנית לפני החשיפה לאור הבהיר, שמרו על מספר כפול של נוירונים רשתיים מתפקדים בהשוואה לעכברים שלא ביצעו פעילות גופנית. יתר על כן, תאים אלו הגיבו יותר טוב לאור בעוצמה מתונה מאשר הנוירונים הרשתיים ששרדו אצל העכברים שלא עסקו בפעילות גופנית. לכן, נראה שפעילות גופנית "שריינה" את הרשתיות של האצנים.
בנפרד מהניסוי המתואר לעיל, היו עוד שתי קבוצות עכברים שנחו או רצו במשך שבועיים, ולאחר מכן נמדדה רמת ה-BDNF בעיניהם ובזרם הדם שלהם. אצל האצנים הרמות היו הרבה יותר גבוהות. היה מאד מרשים ללמוד שכאשר החוקרים הזריקו לקבוצה שלישית של עכברים חומר כימי החוסם את קליטת גורם הגדילה לפני שנתנו להם לרוץ וחשפו אותם לאור בהיר, תאי הרשתית בעיניהם התנוונו באותה מידה כמו אצל העכברים שלא עשו כלום. כלומר, כאשר העכברים לא יכלו לעבד BDNF, תרגול לא שמר על עיניהם.
כשלוקחים בחשבון את כל המידע מהניסויים האלו, מגיעים למסקנה ש"פעילות גופנית מגוננת על הראייה, לפחות אצל עכברים, על ידי הגדלת רמות ה- BDNF ברשתית," אמר ד"ר ג'פרי בוטרייט, מומחה לרפואת עיניים בבית הספר לרפואה באוניברסיטת אמוני שהיה שותף לעריכת המחקר.
יחד עם זאת ברור שעכברים אינם בני אדם, ואם כן השאלה האם פעילות גופנית יכולה למנוע או לשפר מצב של ניוון מקולרי בעיני בני אדם היא דבר "שלא ניתן לדעת בהתבסס על הנתונים שיש בידינו כעת," אמרה מָשֶל פָּרדוּ, הכותבת הבכירה של המחקר. היא ועמיתיה מנסים למצוא דרכים כדי לקבוע את השפעתה של פעילות גופנית על עיני בני אדם, אך לניסויים מסוג זה נדרשות שנים רבות בכדי להגיע לתוצאות.
נכון להיום, אומרים חוקרים אלו, אנשים המודאגים מראייתם, ובמיוחד אלו עם היסטוריה משפחתית של ניוון מקולרי, כדאי להם לשקול תוכנית פעילות גופנית "כטיפול פוטנציאלי," היא אמרה, "זה זול, קל ובטוח."
ד"ר בוטרייט הסכים לכך באומרו שחוקרי עיניים מנסים מזה זמן מה למצוא דרך לספק באופן חיצוני גורמי גדילה או תרופות לטיפול בניוון מקולרי תלוי-גיל, אבל השיטות הזמינות כיום כרוכות בזריקות לתוך העין, תהליך יקר ובעל סיכונים.
יחד עם זאת, עכשיו "נראה שאנחנו מתחילים לגלות שיטה אחרת," פעילות גופנית, "שכמעט לא עולה כלום וגורמת לך לייצר בעצמך את גורמי הגדילה. שיטה שהיא הרבה יותר בטוחה ונעימה לעומת זריקה לגלגל העין," הוא אמר, ולא יכולתי שלא להסכים אתו.
קָרוטנואידים והראייה
קָרוטנואידים הם קבוצת פיגמנטים אורגניים המצויים בעיקר בצמחים, שצבעם נע בין אדום לצהוב. הם אחראים בין היתר על צבע חלמון הביצה, גזר, עגבניות, עלי צמחים, פירות ופרחים. קרוטנואידים גם אחראים על פעולות ייצוב ביולוגי, ולכן צמחים המכילים קרוטנואידים עמידים בפני פגיעה מאור שמש בהיר ושומרים על טריותם לתקופה ארוכה יחסית. הגוף לא מסוגל לייצר קָרוטנואידים בעצמו ולכן חייב לקבלם באמצעות תזונה.
הלוּטֶאין וזֶאָקסנטין שייכים למשפחת הקרוטנואידים, משפחה הידועה בגלל חבר אחר במשפחה זו, הביטא קארוטן. לוּטֶאין וזֶאָקסנטין יציבים יותר בפני התפרקות על ידי חומרים מחמצנים לעומת ביטא קארוטן והם משמשים כפיגמנטים מסנני אור ומגֵנים נגד ההשפעות ההרסניות של קרינת אור ותהליכי חימצון. לוּטֶאין וזֶאָקסנטין נמצאים באיזור המקולה ברשתית וכן בעדשה הטבעית בעין. משערים שהם ממלאים תפקיד בהגנה בפני ניוון מקולרי תלוי-גיל בכך שהם מגֵנים על הרשתית כנגד נזק פוטוטוקסי ומרדיקלים חופשיים.
הפיגמנט המקולרי משמש להגנה ומשפר קלות את הראייה בעת ובעונה אחת.
כמויות גדולות יותר של לוטאין וזֶאָקסנטין (פיגמנט צהוב) ברשתית יכולות לשפר את היכולת לראות בתנאי סינוור ואובך. בניסוי מעבדתי, חוקרים מאוניברסיטת ג'ורג'יה ביצעו הדמיה של תנאי סינוור ואובך כדי לבדוק את כושר הראייה של מתנדבים עם רמות שונות של פיגמנט מקולרי צהוב בעיניהם.
רמות הפיגמנט במקולה היו שונות מאוד בין הנבדקים. לבעלי פיגמנט צהוב ברמה גבוהה יותר הייתה יכולת טובה יותר לראות אובייקטים מרוחקים דרך אובך או בתנאי סינוור. בעלי הרמות הגבוהות ביותר של פיגמנט צהוב יכלו לראות טוב דרך כמות כפולה של אובך לעומת בעלי הרמות הנמוכות ביתר.
לוּטֶאין וזֶאָקסנטין מסננים אור כחול וקרינת אור בעלת אורך גל הקרוב לאולטרה-סגול המגיע למקולה. זֶאָקסנטין הוא הפיגמנט הדומיננטי ביותר בפוביאה, האזור במרכז המקולה. כמות הזֶאָקסנטין יורדת בהדרגה וכמות הלוטאין עולה באזור שסביב הפוביאה. לוטאין הוא הפיגמנט הדומיננטי ביותר באזור ההקפי של המקולה. כמצויין, האפקט המגונן של קרטונואידים אלו נובע מיכולת סינון אור בעל פוטנציאל פוטוטוקסי ומיכולתם לנטרל רדיקלים חמצניים. זֶאָקסנטין יכול להציע הגנה טובה במקצת מזו של הלוטאין בזכות טבעות פחמן בעל קשר כפול.
מולקולת לוטאין (טבעות פחמן עם קשר בודד)
מולקולת זֶאָקסנטין (קשר כפול בכל טבעת)
לוטאין וזֶאָקסנטין, שני הקרטונואידים היחידים שזוהו בעדשה האנושית, כנראה מגינים בפני עליה תלוית-גיל בעכירות העדשה והיווצרות קטרקט. שוב, אפשר לייחס באופן חלקי את ההגנה המסופקת על ידי קרטונואידים אלו ליכולות שלהם לנטרל רדיקלים חמצניים.
השעון הביולוגי, קטרקט ועדשות תוך-עיניות
מספר מחקרים הראו כי סוגים מסוימים של עדשות תוך-עיניות (IOL) וקטרקט מונעים את גירוי האור הכחול הדרוש לוויסות השעון הביולוגי.
גילויים אחרונים הובילו להבנה חדשה כיצד אור כחול משפיע על השעון הביולוגי ואיך עדשה המסננת את האור הכחול עלולה לגרום לשינויים פיזיים, קוגניטיביים ומנטליים שבאופן נורמלי קשורים להזדקנות. התקדמויות אלו יכולות ללמדנו על החלטות ביחס לניתוח קטרקט והשימוש בעדשות תוך-עיניות.
השעון הביולוגי
הרגשת אי הנוחות הקשורה לחציית אזורי זמן ידועה מזה עשורים, כמובן. החידוש הוא הבנתנו את התופעה הרחבה יותר שמדענים קוראים לה "שיבוש סירקדיאני", הפרעה של מערכת זמן היממה הפנימית שלנו. לשיבוש סירקדיאני יכולות להיות השלכות בריאותיות והסיבות להופעתו חורגות הרבה מעבר לטיול קצר מעבר לים עם עיפות (ג'ט-לג).
האור שאנו רואים מכָוֵון את השעון הפנימי בגופנו לאזור הזמן המקומי, או, ליתר דיוק, הוא מכוון מחדש את השעונים היומיים הרבים שלנו משום שברור עכשיו שהמנגנון של השעון הביולוגי פועל לא רק במוח אלא גם בתאים של הרקמות והאיברים.
אצל בני אדם, השעון הביולוגי בשינה וּבעֵרוּת, זאת אומרת, המחזור הביולוגי הטבעי שלנו מונה בערך 24 שעות ומתכוונן מחדש כל יום על ידי האור שסביבנו. מקצבים יומיים אילו מתוּוכים על ידי אותות נוירו-הורמונליים מגוונים, במיוחד ההורמונים קורטיזול ומלטונין. בבוקר, הפעלת הציר האדרנו-קורטיקלי, שחרור קורטיזול והתהליכים הקטבוליים הנובעים מכך מכינים את הגוף לדרישות המנטליות והפיזיות של עֵרוּת, כולל עליית טמפרטורת הגוף, וכן עליה בקוגניציה והדריכות.
בערב, הקורטיזול מעוכב בעוד שבלוטת האצטרובל (pineal gland) משחררת מלטונין והורמונים אחרים המאפשרים לתיפקודים אנבולים של גדילה ותיקון ביולוגי להתרחש. כאשר השעון הביולוגי משתבש, נמצא שהוא גורם למגוון בעיות הכוללות נדודי שינה, דיכאון, ירידה ביכולת הקוגניטיבית, הפרעות במערכת העיכול, מחלות קרדיו-וסקולריות, סוכרת ועלול אפילו להיות קשור להתפתחות סרטן.
המחזור הביולוגי ומערכת הזמן שרתו היטב את האדם הקדמון. שינה ועֵרוּת נקבעו באופן טבעי על ידי שינויים עונתיים בזמן הזריחה ואורך היום והלילה והיו צפויים ומספיק הדרגתיים, כך שהגוף היה יכול היה להתאים את עצמו אליהם. כאשר בני אדם נדדו למרחקים גדולים באיטיות יחסית, הם יכלו להתגבר בקלות על שינויים איטיים באזורי הזמן.
בתקופה המודרנית יום העבודה מתחיל עבור רובינו עם שעון מעורר המפריע לשנתינו. נוסיף לכך חשיפה משמעותית לאור בלילה, עבודה במשמרות, ארוחות לא סדירות וטיסות החוצות אזורי זמן, והרי לפנינו המרכיבים לשיבוש סירקדיאני: מצב בו השעונים הפנימיים הרבים של הגוף יוצאים מסינכרון האחד עם השני ועם מחזור היממה החיצוני, ובמקרים אחדים, מפסיקים לתפקד לחלוטין.
בגוף יש מספר שעונים, אבל השעון המרכזי שלנו מומקם במוח בגרעין העל-תצלובתי (SCN), והוא אחד הגרעינים המרכיבים את ההיפותלמוס הממוקם מעל תצלובת הראייה. ה-SCN מקבל מידע מהרשתית ומסונכרן על בסיס יומי, בעיקר באמצעות חשיפה לאור באורכי גל בין 440-500 nm: טווח האור הכחול.
חוקרים גילו שכ-3,000 תאי גנגליון רשתיים, המהווים כ-1% מתאי הגנגליון של הרשתית, הם רגישים לאור (pRGC, להבדיל מפוטורצפטורים). תאים אלו מופעלים על ידי אור בהיר, וכאשר הם מגורים, הם מפרישים מלנופסין, פוטופיגמנט המעביר מידע עצבי למספר מרכזים מוחיים הכוללים את ה-SCN. שיא טווח הספיגה שלהם הוא לאור כחול באורך גל בסביבות 480 ננומטר.
כאמור, הכיוון היומי של שעון הגוף המרכזי לאור יום חיצוני מתרחש בהשפעת הרשתית על ה-SCN, באמצעות בהפרשת מלנופסין. אבל בגלל ששעוני הגוף האחרים מסונכרנים באופן חלקי עם השעון המרכזי, לוקח זמן למערכת האיברים להתכוונן מחדש. זאת אומרת, לנוע בהרמוניה עם המטוטלת של השעון המוחי. במשך זמן הסתגלות זה אנו חווים לעיתים קרובות אי-נוחות פיזית הקשורה לשיבוש סירקדיאני.
לשיבוש מזדמן של השעון הביולוגי יש רק תוצאות בריאותיות מזעריות, כמו שינה משובשת או עייפות במשך היום. אבל שיבוש כרוני יכול להוביל למחלות חמורות, כולל דיכוי תפקוד מערכת החיסון, עלייה במשקל, חסכים קוגניטיביים והזדקנות מואצת.
לאלו העובדים במשמרות לילה המצב מסובך עוד יותר בגלל שהם נחשפים לאור בלילה. עבור עובדי משמרות רבים, במיוחד אלו העובדים במחזור של משמרות מתחלפות, שיבוש השעון הביולוגי יכול להמשיך ללא קץ, וכתוצאה מכך לעלות את הסיכון לבעיות בריאות רציניות. לדוגמה, מחקרים רבי-משתתפים של אחיות אמריקאיות ונשים בצבא דנמרק שעבדו במשמרות לילה מצאו שכיחות מוגברת של סרטן שד.
קטרקט והשעון הביולוגי
ככל שעדשת העין מתבגרת, היא נעשית צפופה וצהובה יותר. העדשה הצהובה מסננת חלק מהאור הכחול, ובכך מקטינה את האור הדרוש כדי להפעיל את יחידות ה-pRGC האחראיות לקביעת מחזור האור ותזמון השעון הביולוגי. מחקרים אישרו שהירידה המקסימלית ביכולת ההעברת האור על ידי עדשה עם קטרקט מתרחשת בתחומי אורכי הגל הקצרים הכחולים.
הארת הרשתית ליחידת שטח הדרושה על מנת לעורר את השעון הביולוגי מגיעה לשיאה בגיל 10, ויורדת ל-50% עד גיל 45, ואחרי כן ל-37% ו-17% בגילאי 55 ו-75 בהתאמה. לכן, נראה שעם השנים אנו צריכים להיחשף ליותר אור כחול כדי לקיים שעון ביולוגי תקין.
חשיפה בלתי מספקת לאור כחול מוציאה את השעון הביולוגי ממסלולו, ומחלישה את יכולתו של ה- SCN להסדיר את מחזור השינה-מנוחה ואת תגובת הלחץ המובילה לרמות גבוהות יותר של קורטיזול. רמות גבוהות של קורטיזול מזיקות להיפוקמפוס, מרכז הזיכרון במוח, ויכולות לתרום לירידה קוגניטיבית. הן תורמות גם לתנגודת לאינסולין ויכולות להגדיל את הסיכון למחלות קרדיו-וסקולריות ומצבי חולי אחרים.
כמו כן, ידוע על הופעת נדודי שינה וירידה קוגניטיבית עם הגיל: כמחצית מהמבוגרים מעל גיל 50 חווים הפרעות שינה כרוניות. חוקרים הראו את היחס בין הקטנת העברת אור כחול דרך עדשה עם קטרקט ועלייה בהפרעות שינה, ללא קשר למחלות נלוות אחרות.
ניתוח קטרקט
חוקרים הראו שחשיפה כרונית לאור כחול-ירוק או חשיפה קצרה לאור כחול בעל אנרגיה גבוהה גרמו לניוון רשתית בחיות מעבדה. על סמך האמור לעיל, עלתה ההשערה שעדשות תוך-עיניות אשר חוסמות אור כחול יגנו על הרשתית מפני התפתחות ניוון מקולרי תלוי-גיל (AMD). אולם ידוע כי ניוון מקולרי תלוי-גיל היא מחלה רבת-גורמים המערבת בין היתר עישון, תזונה, פעילות גופנית וגורמים תורשתיים. נכון להיום, אין עדות אפידמיולוגית שחשיפה לאור קשורה להתפתחות או התקדמות של ניוון מקולרי אצל בני אדם, אבל בסביבות 25% מהעדשות התוך-עיניות שהושתלו עד היום ברחבי העולם חוסמות אור כחול.
ניתוח קטרקט עם השתלת עדשה חסרת צבע מגדיל את העברת האור ומקדם את קליטת האור הכחול בתאי הגנגליון הרשתיים. מחקר ראשוני מצא שיפור משמעותי בתפקוד קוגניטיבי בעקבות ניתוח קטרקט. חוקרים הדגימו שעדשות תוך-עיניות חסרות צבע המושתלות במהלך ניתוח הקטרקט מספקות אבחנה באור כחול במחזור היממה והן "צעירות" בערך ב-15-20 שנה לעומת עדשות תוך-עיניות צהובות אשר חוסמות אור כחול. מצד שני, חוקרים אחרים מצאו שניתוח קטרקט עם השתלת עדשה תוך עינית צהובה הקטין נדודי שינה והגדיל ערנות בשעות היום.
מחקרים אלו עוררו ויכוח לגבי עדשות תוך-עיניות החוסמות אור כחול - האם הן עוזרות או מזיקות למטופלים? אנו ניצבים לנוכח העובדה שאין לנו עדות קלינית שעדשות תוך-עיניות החוסמות אור כחול מונעות ניוון מקולרי תלוי גיל, או שעדשות תוך-עיניות החוסמות אור כחול מזיקות.
עד שיערכו מחקרים נוספים, רופאי עיניים צריכים לקבל החלטות לגבי עדשות תוך-עיניות על בסיס כל מקרה ומקרה. אם המטופל אינו נחשף לאור יום רב ויש לו תלונות על איכות השינה, יכול להיות שהדבר הטוב ביותר בשבילו הוא לשפר את תפקוד המערכת הסירקדיאנית ולא לחסום את האור הכחול עם עדשה תוך-עינית צהובה. אם המטופל צעיר יחסית ונמצא הרבה בחוץ בשעות האור, ניתן להגן על הרשתית באמצעות עדשה תוך-עינית החוסמת אור כחול. לחלופין, המנתח יכול לבחור להשתיל עדשה צלולה ולייעץ למטופל להרכיב משקפי שמש כשהוא בחוץ בסביבת אור בהיר.
עדשות מגע עם חיישני גלוקוז
בשנים האחרונות ניתנה תשומת לב ניכרת לפיתוח ביו-טכנולוגיות פיזיולוגיות לניטור גלוקוז. פיתוח זה נעשה מתוך היבט חשוב של ניהול סוכרת הכרוך בבקרה צמודה של רמות הגלוקוז בדם כדי לנהל את צריכת המזון ומינון ותזמון זריקות האינסולין מבלי שחולי הסוכרת יהיו צריכים לדקור את עצמם מספר פעמים ביום.
לנוזל הדמעות יש זמן תגובה של כ-10 דקות לשינוי רמת הגלוקוז בדם. מדידדת ערכי הגלוקוז בדמעות מאפשרת ניטור מתמשך ולא פולשני של רמת הגלוקוז ושיפור משמעותי לעומת השיטות האנזימטיות לנטור צמוד של רמות הגלוקוז שהתבססו על דגימות דם 4-6 פעמים ביום.
בשנים האחרונות פותחו עדשות מגע עם חיישני גלוקוז על ידי הכנסה של גששים פלואורסנטיים לתוך עדשות מגע זמינות מבחינה מסחרית. הגששים מסוגלים לאבחן שינויים בגלוקוז עד לרמה של מספר מילימולים (0.5-5mM).
לנוכח העובדה כי סוכרת היא אחת הסיבות המובילות לליקויי ראייה בעולם המערבי, ניטור מתמשך ולא פולשני של רמות הגלוקוז עם עדשת מגע מוביל אותנו צעד נכבד קדימה לקראת איזון רציף של רמות הסוכר בדם והפחתה משמעותית של רטינופטיה סוכרתית. בנוסף לכך, גישת עדשת המגע עם גששים פלואורסנטיים היא הראשונה מתוך מגוון רחב של עדשות מגע עם אמצעי גישוש לניטור נוזלים עיניים. בהקשר זה, בעדשות מגע אלו אפשר יהיה לקבוע רמת חומרים נוספים בדמעות.
לדוגמה, בעדשות מגע שהוכנסו לתוכן חומצה בורית ניתן לכלול נקודות גישוש כדי לנטר חומרים אחרים בנוסף לגלוקוז, כמו ריכוז חמצן, אלקטרוליטים (יוני נתרן, אשלגן, סידן וכלור) ורמת תרופות.
אור מוקרן לעבר העדשה באורך גל מסויים והאור הפלואורסנטי החוזר נמדד כדי לקבוע את ריכוז החומרים.
בדיקה לאבחון מחלות עיניים תורשתיות
חוקרים בבית הספר לרפואה בהרווארד דיווחו על התפתחות ואיפיון בדיקה גנטית כוללת להפרעות עיניים תורשתיות בגרסה המקוונת של כתב העת Nature Journal במאמר בשם "גנטיקה ברפואה היום". בדיקת מחלות העיניים הגנטיות (GED) כוללת את כל הגנים הידועים כאחראיים על מוטציות הגורמות ניוון רשתית תורשתי, אטרופיה אופטית ופריצה מוקדמת של גלאוקומה. הפרעות אלו מהוות גורם חשוב לאובדן ראייה, וטיפולים גנטיים, כמו למשל תרפיית גנים, עשויים לשמר את הראייה אצל אנשים שנפגעו. בדיקת ה-GEDi מוצעת באמצעות המכון הגנטי העיני (OGI) במסצ'וטסטס. הבדיקה מומלצת על ידי הקולג' האמריקני לגנטיקה רפואית.
מוטציות המשבשות את הראייה על ידי פגיעה ברשתית והעצב האופטי זוהו ביותר מ-200 גנים. מגוון גנטי זה גרם לכך שהאבחון הגנטי היה קשה עד ההתפתחות האחרונה של טכניקות לבדיקות גנטיות בתפוקה גבוהה. בדיקת ה-GEDi משתמשת בטכניקות רצף של הדור הבא כדי לאתר 226 גנים הידועים כגורמים להפרעות עיניים תורשתיות. גרסאות עתידיות של הבדיקה יכללו גם גנים האחראים להפרעות בתנועת עיניים ומצבים עיניים תורשתיים אחרים.
בדיקות גנים מבוססות פאנל לאיתור הפרעות עיניים תורשתיות דווחו בעבר, אבל אף אחת מהן לא אופיינה בביצועים כל כך יסודויים במערך אבחוני אחד כמו בדיקת ה-GEDi. בדיקות מחמירות של דיוק ויכולת שחזור הראו שבדיקת ה-GEDi היא מדוייקת מאד ובעלת יכולת שחזור כאחד. התוצאות שדווחו מראות שבדיקת ה-GEDi היא בעלת 98% דיוק באבחון וריאציות גנטיות או מוטציות בקוד הגנטי של גנים של מחלות עיניים תורשתיות, ובעלת יכולת שחזור גבוהה בין הָרָצות הבדיקה. לעומת זאת, הטכניקה הרגילה של אפיון כל רצף האקסום (exome - חלק הגנום הנוצר על ידי אקסונים), היה בדיוק של 88% באבחון ווריאנטים גנטיים באותם גנים.
"התוצאות שהשגנו בבדיקת ה-GEDi הן בעלות השלכות רחבות ומראות שבדיקות מבוססות פאנל הממוקדות בגנים ספציפיים מציעה יתרונות חשובים על פני רצף האקסום השלם," אמרה ג'ייני וויגס, MD, PhD, ראש שירות הבדיקות האבחוניות הגנטיות של OGI, ופרופסור חבר לרפואת עיניים בית הספר לרפואה של הרווארד.
חוקרים ב-OGI ובמרכזים אחרים בארה"ב ובעולם אופטימיים לגבי יכולתם של טיפולים ממוקדים בגילוי הגורם הגנטי של הפרעות עיניים תורשתיות ובישומם באופן נרחב כדי לשמר את הראייה. גישה מבטיחה במיוחד היא תרפיית גנים, בה העתק נכון של גן שלא מאויית נכון או מוטנטי האחראי למחלה, מתווסף לתאים הפגועים ברשתית. דיווחים של תוצאות מוקדמות מניסויים קליניים של תרפיות גנים של הפרעות ניווניות רשתיות תורשתיות, הראו שטיפול זה יכול להתבצע בבטחה, וחלק מהמטופלים שטופלו בניסויים אלו חוו שיפור משמעותי בראייה. ניסויים קליניים של תרפיות גנים של שלוש צורות גנטיות נוספות של ניוון רשתי תורשתי נמצאות כעת בעבודה, ורבות עוד בדרך. אם ניקח בחשבון את הפוטנציאל הנתון של תרפיות גנטיות, נראה שבדיקות אבחוניות משופרות עבור מטופלים עם הפרעות עיניים גנטיות חשובות במיוחד.